Общая классификация наследственных заболеваний
Молекулярные болезни и аномалии
Хромосомные заболевания
Типичные признаки больных с синдромом Дауна
Диагностика генетических аномалий человека

БОЛЕЗНИ

Диагностика генетических аномалий человека

Некоторые генетические аномалии человека удается выявить еще на стадии раннего эмбрионального развития. Для этого применяют так называ­емую пренатальную (до рождения) диагностику. С помощью шприца получа­ют 10-15 мл амниотической (околоплодной) жидкости, в которой находятся клетки плода.

Путем центрифугирования ее разделяют на клетки, которые культивируют на искусственной среде, и жидкость, в которой определяют со­отношение продуктов обмена веществ, отражающих нормальное или патоло­гическое состояние плода. Культивируемые эмбриональные клетки использу­ют для определения числа хромосом и выявления возможных хромосомных аномалий

Рис. 10
Метод пренатальной диагностики наследственных заболеваний

Методами ранней диагностики можно определить более 100 хромосом­ных и генных аномалий уже в первые недели беременности. В некоторых слу­чаях необходимо прервать беременность, в других проводится коррекция де­фекта специальными препаратами. В будущем ученые надеются освоить мето­ды замены дефектных генов нормальными, что позволит устранять причину болезни, а не только ее симптомы.

Наследственные болезни человека свидетельствуют о существенном воздействии мутаций на организм. Многие из них обусловлены внешними факторами и образом жизни человека. В настоящее время к факторам, вы­зывающим мутации (мутагенам), можно отнести наркотики, никотин, алко­голь, химические загрязнители воды, почвы и воздуха, радиоактивные отхо­ды, пестициды, всевозможные пищевые добавки, лекарства, косметические средства, красители и другие вредные вещества. Их воздействием на орга­низм объясняется повышение частоты опасных мутаций, в связи с чем од­ной из насущных проблем медицины становится обеспечение генетической безопасности человека.