|
|
       |
|
Типичные признаки больных с синдромом Дауна — широкая переносица, раскосые глаза с особой складкой века, всегда открытый рот с большим языком, умственная отсталость. Около половины из них имеют порок сердца и крупных сосудов. Болезнь Дауна встречается довольно часто. Однако у молодых матерей (до 25 лет) такие дети рождаются редко (0,03-0,04% новорожденных), а у женщин старше 40 лет почти 2% детей появляются на свет с синдромом Дауна. Вследствие пониженного иммунитета больные с синдромом Дауна не живут долго, поэтому они практически не встречаются среди взрослых людей. Больные обычно бесплодны, но известно несколько случаев, когда женщины Дауны имели детей. Наряду с описанной трисомией по 21-й хромосоме бывает и моносомия по этой аутосоме (в хромосомном наборе 45 хромосом, 21-я — непарная). Это тоже тяжелое заболевание, новорожденные обычно нежизнеспособны. Вследствие нерасхождения женских половых хромосом образуются как моносомики (Х0), так и трисомики (XXX) и полисомики (XXXXY). Моносомия (Х0) связана с половым недоразвитием женщин. Для хромосомных болезней, развивающихся вследствие мутаций количества хромосом, в качестве сопутствующего симптома характерна умственная отсталость.
|
