|
Хромосомные заболевания. Этот тип наследственных болезней связан с изменениями числа или структуры хромосом. В большинстве случаев эти изменения не передаются от больных родителей, а возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза, когда формируются гаметы, или при нарушениях митоза в зиготе на разных стадиях дробления. Из хромосомных (аутосомных) заболеваний наиболее подробно изучена болезнь Дауна. Это заболевание связано с нерасхождением 21-й хромосомы при делении. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо обычных для человека 46. Хромосома-21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия).
|