Общая классификация наследственных заболеваний
Молекулярные болезни и аномалии
Хромосомные заболевания
Типичные признаки больных с синдромом Дауна
Диагностика генетических аномалий человека


БОЛЕЗНИ


Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания. Этот тип наследственных болезней связан с изменениями числа или структуры хромосом. В большинстве случаев эти из­менения не передаются от больных родителей, а возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза, когда формируются гаметы, или при нарушениях митоза в зиготе на разных стадиях дробления.

Из хромосомных (аутосомных) заболеваний наиболее подробно изу­чена болезнь Дауна. Это заболевание связано с нерасхождением 21-й хро­мосомы при делении. В результате такой аномалии клетки эмбриона име­ют 47 хромосом вместо обычных для человека 46. Хромосома-21 оказывает­ся не в двойном, а в тройном количестве (трисомия).


Рис. 9
Распространение гемофилии в королевских семьях Европы

 

 
Сайт создан в системе uCoz