|
|
       |
|
К молекулярным (генным) болезням и аномалиям (лат. anomalus — неправильный) относятся нарушения генетических процессов. Например, репликации ДНК приводят к изменению чередования пар нуклеотидов, что, в свою очередь, обусловливает «ошибки» метаболизма. Многие врожденные аномалии и болезни вызываются генами, локализованными в Х- или Y-хромосоме. Например, такая аномалия, как дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета), вызывается геном, локализованным в Х-хромосоме. У человека один из генов Х-хромосомы отвечает за цветовое зрение. Рецессивная аллель не обеспечивает развитие сетчатки глаза, нужной для различения красного и зеленого цветов. Мужчина, несущий такой рецессивный ген в своей Х-хромосоме, страдает дальтонизмом, т.е. различает желтый и синий цвета, но зеленый и красный ему кажутся одинаковыми. Дальтонизм не передается по мужской линии, так как свою Х-хромосому мужчины-дальтоники получают от матери, носителя дефектного гена. Женщина может быть дальтоником лишь в случае, когда отец — дальтоник, а мать — носитель этого рецессивного гена. С Х-хромосомой также сцеплена одна из форм тяжелой болезни гемофилии, при которой кровь не свертывается и человек может погибнуть от потери крови даже при небольшой царапине или порезе. Это заболевание встречается у мужчин, матери которых, будучи здоровыми, являются носителями рецессивного гена гемофилии. Установлено, что гемофилия вызывается рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым мужчиной (не гемофиликом) женщина передает половине своих сыновей Х-хромосому с геном нормальной свертываемости крови, а половине — Х-хромосому с геном гемофилии. Причем дочери имеют нормальную свертываемость крови, но половина из них могут быть носительницами гена гемофилии, что скажется в дальнейшем на потомках мужского пола. Распространение гемофилии по наследству хорошо изучено среди потомков королевских семей Европы. Схема распространения гемофилии в этих семьях представлена на рисунке.
|
